L’Institut Jérôme Lejeune et ACOBIOM ont récemment identifié de nouveaux facteurs pronostiques dans le cancer du sein

Des études épidémiologiques ont montré que les personnes atteintes de Trisomie 21 (T21) sont plus prédisposées à développer des tumeurs hématologiques que la population générale, mais que leur risque de développer des tumeurs solides est au moins 12 fois plus faible. Par exemple, le cancer du sein est presque absent chez les femmes atteintes de Trisomie 21, même si ce groupe présente une prévalence plus élevée de facteurs de risque connus pour le cancer du sein, tels que la nulliparité, un indice de masse corporelle plus élevé et un taux d’obésité plus important, une vie sédentaire, une instabilité chromosomique accrue, des mitochondries dysfonctionnelles, la surexpression de plusieurs oncogènes connus et l’atténuation de suppresseurs de tumeurs connus, un vieillissement prématuré, des anomalies de réparation de l’ADN, un déficit immunitaire et un excès de rayons X thoraciques pour les infections respiratoires récurrentes. Les facteurs de protection environnementale tels que la réduction de l’exposition aux œstrogènes, la ménopause précoce ou l’absence de consommation d’alcool ne suffisent pas à expliquer ce paradoxe.

Pour comprendre ce paradoxe, ACOBIOM, en partenariat avec l’Institut Jérôme Lejeune, a analysé les profils d’expression génique des tissus tumoraux et du sang chez les femmes présentant une Trisomie 21 homogène, âgées de plus de 30 ans, avec ou sans cancer du sein, et les femmes avec et sans cancer du sein et un caryotype normal.
Les transcriptomes ont été réalisés par l’approche RNAseq. Les données de séquençage obtenues ont été analysées et ont permis d’identifier de nouveaux facteurs de pronostic du cancer du sein.

C’est la première fois qu’une approche transcriptomique a été utilisée dans une cohorte de femmes atteintes de Trisomie 21 (syndrome de Down) dans le but de trouver des facteurs génétiques liés au cancer du sein. L’étude a caractérisé les mécanismes moléculaires associés à l’expression des gènes GIMAP qui pourraient aider à mieux comprendre la diminution de l’incidence du cancer du sein chez les femmes atteintes de Trisomie 21 (syndrome de Down). Le but ultime serait de rechercher de nouveaux facteurs de pronostic, et de nouvelles approches thérapeutiques ou préventives contre le cancer.

Pour plus de détails : https://www.nature.com/articles/s41598-020-66469-w